Forum Wissenschaften Biowissenschaften neues aus der Biologie IX

Biowissenschaften neues aus der Biologie IX

Karl
Karl
Administrator

neues aus der Biologie IX
geschrieben von Karl
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5. Der Natur abgeschaut: Kleben zum Überleben
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8. Neuer Stoffwechselweg in Pflanzen entdeckt
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9. Was macht uns alt?
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11. Schutz der Biodiversität: EU gesteht Scheitern ein
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karl
floravonbistram
floravonbistram
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Re: neues aus der Biologie IX
geschrieben von floravonbistram
als Antwort auf Karl vom 14.01.2009, 17:31:30
Zu 9

Ob auf Grund dieser neuen Untersuchungen und der daraus gewonnenen Erkenntnisse irgendwann das Hutchinson-Gilford-Syndrom (HGPS), ( Progeria Infantilis) an Schrecken verlieren könnte?
floravonbistram
Karl
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Administrator

Progeria Infantilis
geschrieben von Karl
als Antwort auf floravonbistram vom 14.01.2009, 20:34:42
@ flora,

Progeria Infantilis ist eine autosomal dominante Erbkrankheit, die meist auf eine einzige Punktmutation im Lamin A Gen zurück zu führen ist. Dadurch werden die Zellen der betroffenen Personen sehr stark geschädigt, denn Lamin A ist Bestandteil der Kernmembran und bindet in Kombination mit anderen Proteinen auch an DNA. Es gibt direkte Störungen der Aktivierung vieler Gene.

"Auffälligstes Merkmal des Hutchinson-Gilford-Syndroms (HGPS) ist eine vorzeitige Vergreisung der betroffenen Kinder. Symptome der Erkrankung sind Haarausfall, Arterienverkalkung, Kleinwuchs, Verlust des Unterhaut-Fettgewebes und Osteoporose. Die Kinder werden unauffällig geboren und entwickeln erste Symptome im Alter von 6 bis 12 Monaten. Die häufigsten Todesursachen sind Herzinfarkt und Schlaganfall, die bereits im Kindes- oder Jugendalter auftreten. Das Altern verläuft fünf- bis zehnmal schneller als bei Menschen ohne diese Besonderheit. Die Lebenserwartung liegt bei durchschnittlich 13 Jahren. Weltweit leben etwa 50 Kinder mit diagnostizierter HGPS (Stand: 2005)." Quelle[/url].

Autosomal dominante Vererbung bedeutet, dass bereits ein mutiertes Genexemplar (wir tragen immer zwei in uns) ausreicht, um die Krankheit hervorzurufen. Die meisten Kinder sterben bereits vor der Geschlechtsreife, pflanzen sich also nicht fort. Deshalb sind alle Neuerkrankungen Neumutationen (Spontanmutationen). Es gibt also praktisch keine genetisch mit diesem Defekt [u]vor
belastete Familien.
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karl

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